آزمایش‌های مبتنی بر توالی‌یابی
توالی‌یابی سنگر
توالی‌یابی نسل جدید
(Next Generation Sequencing)
توالی‌یابی نسل جدید
(Next Generation Sequencing)
NGS يك تكنولوژي انقلابي است که چشم‌انداز تشخيص مولكولي را به ويژه در زمينه‌ی تحقیقات و تشخيص سرطان متحول كرده است. با سرعت و كارايي باﻻ در توالييابي DNA و RNA، به ابزاري ارزشمند براي پزشكانی تبدیل شده است که به دنبال افزایش دقت در تشخيص مولكولي سرطان هستند. با توجه به افزایش تعداد ماركرهاي تشخيصي مولكولي براي غربالگري هر نوع سرطان، آن هم در نمونه اندك، تكنيكهاي مرسوم با توان پايين يا متوسط ديگر پاسخگو نيستند. NGS جايگزين مناسبی است که امكان تعيين توالي تعداد زیادی از نوكلئوتيدها را در يك بازه‌ی زماني كوتاه و با هزینه‌ی مقرون‌به‌صرفه براي هر بيمار فراهم می‌كند.
مزایای NGS
در مقایسه با تکنیک‌های مرسوم قبلی، NGS داراي مزاياي متمايزي براي غلبه بر چاش‌های مرتبط با افزایش تقاضا براي بررسي ماركرهاي ژن ي متعدد با مقدار كمتر اسيدهاي نوكلئيك است. از مهمترين مزاياي آن ميتوان به موارد زير اشاره كرد:
١. توالي يا بي همزمان چند ين ناﺣیه ژنومي هدفمند در چند ين نمونه در يك اجرا: اين مزيت آن، امكان غربالگري تعداد زيادي نمونه در زماني كوتاه براي گزارشدهي باليني را فراهم ميكند.
٢. كم بودن مقدار اسيدنوكلئيك ورودي براي انجام تست: برخلاف تكنولوژيهاي توالييابي سنتي، که به مقادير زيادي از اسيد نوكلئيك ورودي نياز دارند، غربالگري با استفاده از تكنولوژي NGS، اين امكان را فراهم ميكند که با مقادیر نسبتاً كمي از DNA يا RNA، ماركرهاي متعددي بررسي شود.
٣. كمتر بودن هزینه هاي توالييابي به ازاي هر ژن نسبت به پلتفرمها يي با توان كم يا متوسط
۴. ﺣساسيت باﻻ در تشخيص تغييرات ژنومي: در NGS، به طور متوسط، مناطق مورد نظر صدها يا ﺣتي هزاران بار توالييابي ميشوند که ﺣساسيت و اطمينان باﻻيي براي تشخيص جهش فراهم ميكند. اين مزاياي قابل توجه، NGS را براي تعيين توالي باليني معمول تومورها بسيار مطلوب مي كند
انواع روش های توالی یابی NGS
- 1. توالييابي كل ژنوم (WGS): توالييابي كامل ژنوم يك فرد و انطﺒاق آن با ژنوم مرجع بهﻪمنظور تشخيص موتاسيونها . مزيت اين روش اين است كﻪ نواحی پروموتري و تنظيمي نيز توالييابي ميشوند و معموًﻻ در جهت تشخيص موتاسيونهاي جديد و نادر مورد استفاده قرار ميگيرد.
٢. توالييابي كل اگزوم (WES): توالييابي تمامي اگزونهاي ژنها با عمقی بيشتر. نسﺒت بﻪ توالييابي كل ژنوم، هزینه ی بسيار كمتري داشته و براي تشخيص ژنهاي مرتبط با سرطان مورد استفاده قرار ميگيرد.
٣. توالييابي هدفمند: توالييابي ژنهاي منتخب مرتبط با يك بيماري مشخص. از نظر زماني و هزينﻪاي مناسب استفاده در آزمايشگاههاي باليني بوده و دقت باﻻيي نيز دارد.
- توالييابي RNA: امكان بررسي تغييرات بيان ژن، تغييرات پس از رونويسي، رونوشتهاي متفاوت يك ژن، فيوژن ژنها و موتاسيونها را فراهم ميكند.
۵. آناليز اپي‌ژنتيك: امكان بررسي تغييرات اپي‌ژنتيكي شامل متیلاسيون پروموترها،تغييرات هيستوني، تغييرات بياني ميكروRNAها و RNAهاي كوچك ديگر را فراهم ميكند.
توالي يابي نسل جديد (NGS) در تشخيص مولكولي سرطان
Focus
آزمون فوکوس Ion Torrent Oncomine یک آزمون مولتی بیومارکری هدفمند است که ما را قادر می‌سازد تا طیف وسیعی از جهش‌های هات‌اسپات، SNVها، CNVها و فیوژن‌های ژنی را در هر دو نمونه‌ی DNA و RNA در یک دور آزمایش تشخیص دهیم. ژن‌های هدف این آزمون شامل 52 ژن است که تمامی این موارد براساس درمان‌های هدفمند موجود، گایدلاینهای معتبر جهانی و یا کارآزمایی‌های بالینی انتخاب شده‌اند. در صورت صلاحدید پزشک متخصص نتایج این آزمون می‌تواند کمک شایانی به تشخیص دقیق و درمان هدفمند بیمار کند.
Comprehensive
آزمون جامع Ion Torrent Oncomine یک آزمون مولتی بیومارکری هدفمند است که ما را قادر می‌سازد تا طیف وسیعی از جهش‌های هات‌اسپات، SNVها، CNVها، فیوژن‌های ژنی و Indelها را در هر دو نمونه‌ی DNA و RNA در یک دور آزمایش تشخیص دهیم. ژن‌های هدف این آزمون شامل 161 ژن است که تمامی این موارد براساس درمان‌های هدفمند موجود، گایدلاینهای معتبر جهانی و یا کارآزمایی‌های بالینی انتخاب شده‌اند. در صورت صلاحدید پزشک متخصص نتایج این آزمون می‌تواند کمک شایانی به تشخیص دقیق و درمان هدفمند بیمار کند.
®ClinpathLB
آزمون جامع Ion Torrent Oncomine یک آزمون مولتی بیومارکری هدفمند است که ما را قادر می‌سازد تا طیف وسیعی از جهش‌های هات‌اسپات، SNVها، CNVها، فیوژن‌های ژنی و Indelها را در هر دو نمونه‌ی DNA و RNA در یک دور آزمایش تشخیص دهیم. ژن‌های هدف این آزمون شامل 161 ژن است که تمامی این موارد براساس درمان‌های هدفمند موجود، گایدلاینهای معتبر جهانی و یا کارآزمایی‌های بالینی انتخاب شده‌اند. در صورت صلاحدید پزشک متخصص نتایج این آزمون می‌تواند کمک شایانی به تشخیص دقیق و درمان هدفمند بیمار کند.
